Achondroplasia

مقدمة
خلفية

وخلل التنسج العظمي هم مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات التي تتميز شذوذ في نمو جوهري و / أو إعادة تشكيل الغضروف والعظم. خلل التنسج تؤثر هذه الجمجمة والعمود الفقري ، والأطراف بدرجات degrees.1 لا تتسبب في كثير من الأحيان على نحو غير متناسب من قصر القامة (نقص الطول ، وانظر الصورة أدناه) ، وارتفاع مكانة يندرج تحت المئوي الثالث لعمر. Achondroplasia هو النوع الاكثر شيوعا من الطرف القصير التقزم غير متناسب. وachondroplasia الأجل ، مما يعني تشكيل غضروف غائبا ، استخدم لأول مرة من قبل في الببغاء 1878.2 achondroplasia على الرغم من أن كلمة غير دقيقة من منظور histopathologic ، واستخدامه عالمية ومقبولة من قبل الفريق العامل الدولي لأمراض الدستورية لBone.3 ، 4،5